Tomsk Nimtz

Clinica genetică - o instituție specializată de îngrijire a sănătății, care organizează ajutor medical la pacienții cu boli ereditare și congenitale de diagnostic, tratament și reabilitare a pacienților și prevenirea bolilor ereditare.







structura genetică a clinicii:

  • Consultativ și de birou dagnosticheskoe,
  • grup clinic,
  • diagnostic prenatal Group,
  • laborator de diagnostic clinic,
  • grup biochimice
  • diagnosticare citogenetice Group
  • Separarea boli ereditare.

Departamentul de consultativ și de diagnosticare

Sarcina principală - diagnosticarea și prevenirea bolilor ereditare.

Consiliere genetica - prevenirea familie de boli ereditare, prin capacitatea de a prezice nașterea pacientului.

Diagnosticul prenatal - prognozarea stării de sănătate a copilului în I și II trimestru de sarcină. Prenatal (prenatală) Diagnosticul este factorul decisiv în prevenirea bolilor ereditare și reducerea mortalității infantile și invaliditate.

metode utilizate

ecografie fetala - ultrasunete pentru a determina malformații ale sistemului nervos central, scheletul și organele interne ale fătului.






markeri biochimici în zonele I și II de sarcină. Trimestrele

Luând material biologic în diferite stadii ale sarcinii (chorionic villus de prelevare a probelor, platsentotsentez, amniocenteză, cordocenteza) pentru a preveni bolile ereditare la făt folosind diferite tehnici de diagnosticare.

Menținerea registrului regional al familiilor cu monogenic, cromozomiale și anomalii congenitale.

Examinarea familiilor cu boli monogenice și congenitale.

laborator de diagnostic clinic

Diagnosticul bolilor ereditare cu utilizarea unor metode speciale de investigare.

Biochimice Grupa:
  • ereditar diagnostic preclinice metabolice a bolilor;
  • screening-ul nou-nascuti pentru fenilcetonurie, hipotiroidism, sindrom adreno genital, fibroza chistica, galactozemie;
  • confirmarea diagnosticului în cazurile suspecte de TB pentru copii;
  • controlul biochimic al tratamentului pacienților.
  • screening-ul biochimic selectiv pentru boli ereditare implica schimbul de mai mult de 100 de boli entități nosologice aparținând diferitelor tipuri de schimb: țesut conjunctiv, un aminoacid, carbohidrat, metabolismul cuprului și altele.
Grupa diagnosticare citogenetice:
  • determinarea cromozom set din diferite țesuturi biologice;
  • cultivarea de limfocite din sânge, biopsie corionică, celule amniotice, celule de măduvă osoasă;
  • finaliza analiza citogenetică a pacienților cu leucemie.

Separarea bolilor ereditare (departament specializat):

  • Diagnosticul de cazuri dificile de boli ereditare;
  • îngrijire medicală de specialitate pentru copiii cu boli ereditare.

Numiri și informații: